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研究报告

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先天性头颅畸形疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性头颅畸形的定义

先天性头颅畸形是指在胚胎发育过程中，由于遗传、环境、母体感染等多种因素导致的颅骨发育异常。这类畸形可表现为颅骨形态、大小、位置等方面的异常，严重影响患者的容貌、功能和生活质量。常见的先天性头颅畸形包括脑积水、无脑儿、脊柱裂、颅缝早闭、颅底凹陷等。其中，脑积水是由于脑脊液循环障碍导致脑室扩大，进而压迫脑组织，造成智力障碍和运动功能损害。无脑儿则是由于胚胎早期脑组织发育不全，患者出生时即无脑部结构。脊柱裂是一种神经管闭合不全的畸形，可导致脊髓外露或神经组织发育不良，引起严重的神