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研究报告

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先天性头颅畸形伴脑积水疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

先天性头颅畸形伴脑积水是一种由于颅骨发育异常导致脑脊液循环受阻，进而引起脑室扩大和颅内压增高的疾病。该疾病可分为多种类型，主要包括无脑儿、脑膨出、脑积水、脑穿通畸形等。无脑儿是指胚胎早期脑发育不全，导致颅骨和大脑发育缺失；脑膨出是指大脑组织通过颅骨的缺陷向外膨出；脑积水则是指脑室内液体积聚过多，导致脑室扩大；脑穿通畸形是指脑脊液循环通道发育异常，导致脑脊液无法正常流动。

根据病因和病理生理特点，先天性头颅畸形伴脑积水可分为原发性和继发性两大类。原发性脑积水是由于脑脊液生成与吸