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研究报告

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先天性头颅凹陷疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性头颅凹陷症是一种较为罕见的颅面部畸形疾病，其特点是头颅的某一部分显著凹陷，多发生在颅骨的顶部、额部或枕部。该疾病的发生率在新生儿中约为1/5000至1/10000，男女发病率相当。根据凹陷程度和位置的不同，可分为多种类型，如单纯凹陷、凹陷伴骨缝早闭、凹陷伴颅骨缺损等。

疾病的主要特征是颅骨局部缺失或变薄，导致颅腔内容物外凸。这种凹陷通常在出生时或出生后不久即可被发现，随着生长发育，凹陷的范围和深度可能会逐渐增大。严重者可能会出现神经系统功能障碍，如头痛、视力障碍、智力低下等。例如，根