基本信息

---

下载

文档摘要

---

细胞周期蛋白依赖性激酶样5缺乏症医学生文献学习——86个罕见病病种诊疗指南(2025年版)

疾病属性婴儿期起病的严重罕见X连锁显性遗传性疾病；伴随表现全面发育迟缓，涵盖认知、运动、语言、行为及视觉功能障碍核心特征早发且难以控制的癫痫发作、严重神经发育障碍；概述

一病因和流行病学

（一）病因致病机制：由位于X染色体Xp22区域的CDKL5基因突变或缺失导致；CDKL5基因特征：基因大小：约240kb；外显子数量：24个；编码蛋白：含1030个氨基酸的蛋白质；蛋白功能：N端：编码具有激酶活性的磷酸化蛋白；C端：主要调节CDKL5基因表达；分布：在大脑中广泛分布