基本信息

---

下载

文档摘要

---

研究报告

PAGE

1-

先天性扁平角膜疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1先天性扁平角膜的定义

先天性扁平角膜是一种罕见的遗传性眼表疾病，主要表现为角膜的基质层发育异常，导致角膜中央区域呈现扁平状。这种疾病在出生时即可发现，对患者视力的影响程度不一，严重时可导致视力障碍。该病的成因复杂，目前认为与遗传因素和环境因素相互作用有关。在遗传方面，先天性扁平角膜可以由常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传等多种遗传模式引起。

先天性扁平角膜的病理生理学特征是角膜基质层的厚度不均匀，角膜中央区域明显变薄，而周边区域相对较厚。这种厚度差异导致角膜弯曲度降低，从而影响光线的正常