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无眼、小眼和巨眼畸形疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

无眼畸形是一种罕见的先天性发育异常，表现为眼部结构的完全缺失。这种疾病通常在出生时即可观察到，患者通常没有眼球或眼眶，且眼部周围的组织结构也发育不全。无眼畸形的确切病因尚不完全清楚，但研究表明可能与遗传因素、环境因素或两者共同作用有关。由于眼部结构的缺失，患者通常伴有严重的视力障碍，甚至完全失明。

小眼畸形，又称小眼球症，是一种较为常见的先天性眼部疾病，特征是眼球体积明显小于正常。这种疾病可能单独发生，也可能与其他发育异常或遗传性疾病并存。小眼畸形的患者通常表现为眼球小、眼裂窄，眼球位置偏移，以