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研究报告

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先天性无下颌并耳畸形疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性无下颌并耳畸形是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为下颌骨发育不全或缺失，同时伴有外耳畸形。该疾病的发生与遗传因素密切相关，属于常染色体显性遗传，也可能与其他遗传因素或环境因素共同作用导致。患者通常在出生时即表现出明显的面部畸形，下颌骨的缺失或发育不全导致咀嚼、吞咽和言语功能受损，而外耳畸形则可能影响听力。在临床上，先天性无下颌并耳畸形患者常伴随有呼吸系统、消化系统、骨骼系统等多个系统的并发症，如颈椎畸形、心血管系统异常等，这些并发症进一步加重了患者的病情和生活质量。

该疾病的病因