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研究报告

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先天性无舌疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1先天性无舌的定义

先天性无舌是一种罕见的出生缺陷，表现为新生儿出生时口腔内无舌或舌体发育不全。据世界卫生组织（WHO）统计，先天性无舌的发病率大约为1/10万至1/20万，这意味着在全球范围内，每年大约有数千名新生儿面临这一挑战。这一疾病的发生可能与遗传因素、环境因素以及母体在妊娠期间的健康状况有关。

在解剖学上，舌是人体重要的消化器官，负责食物的搅拌、味觉的感知以及言语的产生。先天性无舌患者的舌体可能完全缺失，也可能只有残留的舌根或舌体的部分结构。这种结构异常不仅影响患者的吞咽和咀嚼功能，还可能对其语