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先天性颌动瞬目综合征疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

疾病定义及分类

先天性颌动瞬目综合征（CongenitalMandibulofacialdystoniawithblepharospasm，简称MFD-B）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为面部肌肉的异常运动和瞬目障碍。该疾病通常在儿童期或青春期早期出现，对患者的生活质量和社会功能产生严重影响。据统计，全球发病率约为1/100000，女性患者略多于男性。

MFD-B的病因尚不完全明确，目前认为与基因突变有关，其中最常见的突变基因是DYT1。该基因编码的蛋白质是线粒体中的电压