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研究报告

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先天性多发畸形疾病防治指南解读

一、概述

1.1先天性多发畸形疾病的定义

先天性多发畸形疾病是指个体在出生前，由于遗传、环境或其他因素的作用，导致多个器官或系统出现结构或功能异常的疾病。这类疾病可能涉及骨骼、肌肉、心血管、消化、泌尿、神经等多个系统，其临床表现复杂多样。在胚胎发育过程中，由于基因突变、染色体异常、母体营养状况、药物暴露等多种因素，可能导致发育过程中的细胞分裂、组织生长和器官形成出现障碍。例如，唐氏综合征就是一种常见的先天性多发畸形疾病，其特征为智能障碍、面部畸形和多种器官异常。

这类疾病通常在出生时或出生后不久被发现，给患者和家庭带来