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研究报告

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先天性低脊髓畸形疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义与分类

先天性低脊髓畸形是一种在胚胎发育过程中由于神经管闭合不全导致的脊髓发育异常。这种疾病在全球范围内均有发生，据统计，其发病率大约为1/1000至1/2000，男女发病率相近。低脊髓畸形可进一步分为多种类型，包括脊髓脊膜膨出、脊髓栓系综合征和隐性脊柱裂等。脊髓脊膜膨出是最常见的类型，约占所有病例的80%以上。这类疾病通常在胎儿时期即可通过影像学检查发现，但由于其复杂性和严重性，患者往往需要接受多学科的综合治疗。

脊髓脊膜膨出是指脊髓及其周围的脑脊膜组织通过脊柱裂孔突出至体外，形成囊性或