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先天性咽囊疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性咽囊疾病，又称先天性咽囊憩室，是一种较为罕见的咽喉部先天性疾病。该疾病主要发生在儿童期，是由于胚胎发育过程中咽囊未能正常退化，导致咽囊憩室的形成。据相关数据显示，该疾病的发病率约为1/10,000，男女发病比例相当。咽囊憩室多位于咽部与食管交界处，可伴有吞咽困难、反复呼吸道感染等症状。

疾病的发生与遗传、环境等多种因素有关。研究表明，先天性咽囊疾病可能与染色体异常、基因突变等遗传因素有关。此外，孕期母亲感染、营养缺乏、药物影响等环境因素也可能导致胚胎发育异常，进而引发咽囊疾病。临床上，先天性咽囊疾病