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研究报告

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先天性小耳疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性小耳疾病定义

先天性小耳疾病是一种出生时就存在的耳部畸形，其主要表现为耳廓形态的异常和耳蜗功能的异常。这种疾病的发生可能与遗传因素、母体孕期感染、环境因素等多种因素有关。在临床上，先天性小耳疾病的分类主要包括无耳、小耳畸形、耳廓部分缺失以及耳轮发育不良等类型。其中，小耳畸形是最常见的一种类型，表现为耳廓大小、形态和结构的异常，严重者甚至可能导致听力下降。

先天性小耳疾病的诊断主要依据病史、体格检查和影像学检查。病史包括出生时的症状、家族史以及母亲在孕期的情况。体格检查主要是对耳廓的形态和听力进