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研究报告

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先天性无耳疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性无耳疾病的定义

先天性无耳疾病，亦称为无耳畸形或耳缺，是一种较为罕见的出生缺陷，其特征是耳廓的完全或部分缺失。据统计，全球每5000至8000名新生儿中就有一位患有此病。无耳畸形的病因尚未完全明确，但研究表明可能与遗传、环境因素以及胚胎发育过程中的基因突变有关。例如，在孟德尔遗传学的研究中，发现某些遗传突变会导致耳廓发育异常。

先天性无耳疾病患者的耳廓缺失程度不一，有的仅缺失耳廓的一部分，而有的则完全无耳。此外，患者还可能伴随听力障碍，这是因为耳廓不仅具有美观作用，还参与了声音的收集和传导。据