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先天性外耳畸形疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性外耳畸形的定义

先天性外耳畸形是一种常见的出生缺陷，主要表现为外耳结构的发育异常。据统计，全球大约每1000个新生儿中就有1至2个患有此病。这种畸形可能涉及外耳道、外耳廓、耳垂以及中耳等不同部位的发育异常。外耳道畸形可导致听力障碍，而外耳廓畸形则可能影响患者的容貌和心理状态。

先天性外耳畸形的病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素和环境因素都可能对疾病的发病起到重要作用。遗传因素主要涉及基因突变，如耳聋基因突变、染色体异常等。环境因素则可能包括母体感染、药物暴露、辐射等。具体到个体，案例中有一名婴儿因