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研究报告

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先天性外耳道缺如疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性外耳道缺如是一种常见的先天性耳部畸形，其特征为外耳道结构部分或完全缺失。这种疾病可单独发生，也可与其他先天性耳部畸形伴随出现，如耳甲腔发育不良、耳廓畸形、中耳畸形等。在胚胎发育过程中，外耳道由第一、第二鳃弓的软骨组织发育而来，如果这一过程发生障碍，便会导致外耳道缺如。根据外耳道缺失的程度，可分为完全性缺如和部分性缺如，部分性缺如又可进一步分为膜性缺如、软骨性缺如和骨性缺如。

先天性外耳道缺如的发病机制尚不完全明确，可能与遗传、环境因素以及胚胎发育过程中的多种因素相互作用有关。遗传因