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研究报告

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先天性听小骨融合疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

先天性听小骨融合是一种常见的先天性耳聋病因，主要表现为听小骨（包括锤骨、砧骨和镫骨）之间发生异常融合，导致声音传导障碍。该疾病可分为多种类型，根据融合部位的不同，可分为锤砧融合、砧镫融合和锤砧镫三骨融合等。锤砧融合是最常见的类型，约占先天性听小骨融合病例的70%以上，主要表现为锤骨与砧骨之间发生骨性连接，阻碍了声音的正常传导。砧镫融合则是指砧骨与镫骨之间发生融合，而锤砧镫三骨融合则是指三者之间均存在骨性连接。此外，根据融合程度的不同，可分为完全融合和不完全融合两种。完全融合是指听小