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研究报告

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先天性听小骨畸形疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性听小骨畸形是一种常见的耳部发育异常，主要表现为中耳听骨链的畸形或缺失。该疾病的发生率在新生儿中约为1/1000至1/3000，给患者的生活质量带来严重影响。听小骨包括锤骨、砧骨和镫骨，它们位于耳蜗与外耳道之间，负责将声波从外耳道传递到内耳。在先天性听小骨畸形患者中，锤骨、砧骨和/或镫骨可能发育不全或缺失，导致声波传递过程中出现障碍，进而引发听力下降。

听小骨畸形的具体原因尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素和环境因素共同作用于胚胎发育过程中，可能导致听骨链的发育异常。例如，一些遗传性