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研究报告

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先天性耳垂缺如疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性耳垂缺如的定义与分类

先天性耳垂缺如是耳部常见的一种发育畸形，指出生时耳垂部分或全部缺失。根据耳垂缺失的程度和形态，可分为多种类型。其中，完全性耳垂缺失较为罕见，患者耳垂完全不存在；部分性耳垂缺失则较为常见，表现为耳垂部分缺失，形态不规则。据统计，先天性耳垂缺如的发病率约为1/1000至1/5000，男女发病率差异不大。

根据耳垂缺失的部位和形态，先天性耳垂缺如可分为以下几种类型：完全性耳垂缺失、部分性耳垂缺失、耳垂裂、耳垂皱褶等。完全性耳垂缺失表现为耳垂完全不存在，耳轮与颅侧壁直接相连；