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研究报告

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先天性掌皱褶异常疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

先天性掌皱褶异常疾病，又称为先天性掌纹异常，是指患者在出生时就存在的掌部皮肤皱褶形态异常。该疾病可表现为掌纹数量、形状、走向等方面的异常，如单纯的多皱褶、少皱褶，或是特定类型的皱褶如Simian皱褶、轴三角皱褶等。根据皱褶的数量、形态以及是否伴随其他遗传或发育异常，可将先天性掌皱褶异常分为多种类型。其中，单纯型先天性掌皱褶异常多见，患者通常没有其他明显的异常；复杂型先天性掌皱褶异常则可能伴随其他遗传性疾病，如唐氏综合征、埃丹姆病等。

在医学分类中，先天性掌皱褶异常通常被归类为皮肤疾