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研究报告

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先天性隐形脊柱裂疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1先天性隐形脊柱裂的定义

先天性隐形脊柱裂，亦称为隐性脊柱裂，是一种常见的先天性神经系统发育异常疾病。该疾病主要发生在胚胎发育早期，由于神经管闭合不全，导致脊柱某一部分缺少骨骼保护，进而引发一系列神经和骨骼问题。据统计，全球每年约有1.5万名新生儿出生时患有先天性隐形脊柱裂，其中男性发病率略高于女性。这种疾病的发生与遗传、环境因素以及孕妇的营养状况密切相关。

在临床病例中，先天性隐形脊柱裂的表现形式多样，包括脊柱畸形、神经功能障碍、肌肉无力等。例如，一位名叫小明的3岁儿童，因先天性隐形脊柱裂导致其腰