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研究报告

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先天性无悬雍垂疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1先天性无悬雍垂的定义

先天性无悬雍垂（AngeboreneHypoplasiederGaumensegel）是一种罕见的先天性发育异常，主要表现为悬雍垂的发育不全或缺失。悬雍垂是位于咽部的一个软组织结构，其功能主要在于调节吞咽和发音。在正常情况下，悬雍垂在吞咽时上升，帮助封闭喉部入口，防止食物和液体误入气管。然而，在先天性无悬雍垂患者中，这一结构可能完全缺失或发育不足，导致一系列生理功能障碍。

据统计，先天性无悬雍垂的发病率约为1/7000至1/10000，男女比例相当。这一疾病的发病率在不同