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先天性外胚层发育不良疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

先天性外胚层发育不良是一种由于外胚层发育过程中基因突变导致的遗传性疾病。这种疾病主要影响皮肤、毛发、指甲和牙齿等外胚层来源的组织。根据受影响的器官和组织，该疾病可分为多个亚型，包括皮肤型、毛发型、指甲型和牙齿型等。皮肤型先天性外胚层发育不良患者通常表现为皮肤干燥、鳞屑、皲裂和色素沉着异常等症状。毛发型患者则可能表现出头发稀疏、脱落或发育不良。指甲型患者可能面临指甲变薄、脆裂或生长受限等问题。牙齿型先天性外胚层发育不良则可能导致牙齿发育不全、牙齿排列不齐或牙齿缺失。

根据疾病的严重程度，先天