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文件名称：先天性肝纤维囊性病疾病防治指南解读.docx
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更新时间：2025-10-08
总字数：约1.68万字
文档摘要
研究报告
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先天性肝纤维囊性病疾病防治指南解读
一、疾病概述
1.1.先天性肝纤维囊性病的定义
先天性肝纤维囊性病（CysticFibrosis，简称CF）是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要影响人体的呼吸系统和消化系统。该疾病是由于CFTR（CysticFibrosisTransmembraneConductanceRegulator）基因突变引起的，该基因编码的蛋白质在细胞膜上负责调节氯离子的运输，维持细胞内外电解质平衡。CFTR基因突变导致氯离子运输障碍，进而引起腺体分泌物的粘稠，导致呼吸道和消化道的阻塞，引发一系列临床症状。
CFTR基因突变有