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研究报告

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先天性腓骨缺失疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性腓骨缺失的定义

先天性腓骨缺失，又称为腓骨先天性发育不良，是一种罕见的骨骼发育异常疾病。患者出生时即缺乏腓骨，腓骨是位于小腿外侧的一根长骨，负责支撑和稳定小腿，其缺失会导致小腿外侧肌肉无力、足外翻以及行走困难等一系列症状。据统计，先天性腓骨缺失的发病率约为1/10,000，男女比例无明显差异。

该疾病的病因尚未完全明确，目前认为可能与遗传、环境因素以及胚胎发育过程中的基因突变有关。腓骨缺失的患者可能伴随其他骨骼系统或全身性遗传疾病，如成骨不全症、软骨发育不全等。临床上，先天性腓骨缺失患者常