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研究报告

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先天性成骨不全疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性成骨不全的定义

先天性成骨不全，也被称为成骨不全症，是一种罕见的遗传性骨骼疾病。该疾病主要影响骨骼的硬度和韧性，导致患者容易发生骨折和关节松弛。成骨不全症的病因在于遗传基因的突变，尤其是胶原蛋白基因的异常，这是构成骨骼正常结构的关键蛋白质。患者通常在出生后不久就会表现出症状，包括反复的骨折、牙齿发育不全、关节松弛和听力障碍等。

在临床上，先天性成骨不全的症状表现多种多样，严重程度不一。一些患者可能仅有轻微的症状，如轻微的骨折和关节松弛，而另一些患者则可能因为骨骼的极度脆弱和易碎而遭受严重的