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研究报告

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先天性泄殖腔存留疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性泄殖腔存留疾病（CongenitalAnorectalMalformations，简称CARMs）是指胚胎发育过程中，泄殖腔及其相邻的生殖泌尿系统、消化系统等器官发育异常，导致出生后出现的一系列解剖和生理异常。这种疾病通常在胎儿期就存在，但由于症状不明显，往往在出生后通过新生儿体检或父母观察到的异常症状才被发现。疾病的具体表现因个体差异而异，可能包括肛门闭锁、肛门狭窄、直肠阴道瘘、直肠尿道瘘等。肛门闭锁是最常见的类型，患者出生时肛门位置异常或肛门完全缺失，需要通过手术治疗来重建