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先天性多骨性骨纤维异样增殖症疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性多骨性骨纤维异样增殖症（简称Maffucci综合征）是一种罕见的遗传性骨发育障碍疾病，其特点为骨骼组织内存在异常的纤维组织和血管组织增生。这种疾病通常在出生时或婴儿期即可显现，并随着年龄的增长而逐渐加重。Maffucci综合征的病因尚未完全明确，但研究表明其发病与遗传因素和环境因素共同作用有关，具体包括染色体异常、基因突变以及某些特定的遗传基因缺陷。疾病表现为全身多个骨骼部位出现不对称性、无痛性肿块，这些肿块可以是孤立或多发的，导致骨骼变形和功能障碍。病变不仅限于骨骼系统，还可能影