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研究报告

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先天性多发性骨骺发育不良疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义与特征

疾病定义与特征

先天性多发性骨骺发育不良（MultipleEpiphysealDysplasia,MED）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼的生长和发育。这种疾病通常在出生后不久或在儿童早期被发现，其特征是生长板异常和骨骼发育迟缓。据统计，全球约有1/10,000至1/100,000的新生儿患有此病。

MED的病理生理机制复杂，目前认为与基因突变有关。最常见的是Splotch（SPOTL）基因突变，该基因编码一种调节细胞信号传导的蛋白。当SPOTL基因发生突变时，会