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研究报告

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先天性闭合性枕骨裂脑露畸形疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性闭合性枕骨裂脑露畸形是一种罕见的神经管缺陷，主要发生在胎儿发育过程中。据相关统计数据显示，该病的发病率约为1/3000至1/8000，女性患者略多于男性。该疾病的发生与遗传、环境、营养等因素密切相关。患者通常在出生后不久被发现，表现为头部后枕部有一骨性裂隙，颅骨和头皮未完全闭合，脑组织部分外露。

该疾病对患者的神经系统功能可能造成严重影响。由于脑组织外露，患者容易受到感染，导致脑膜炎、脑脓肿等并发症。此外，由于颅骨和头皮未闭合，患者头部易受外伤，增加了颅内压，可能引起脑损