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研究报告

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酮尿疾病防治指南解读

一、概述

1.1.酮尿疾病的基本概念

酮尿疾病是一种由于机体代谢紊乱导致的病理状态，其核心特征是血液和尿液中酮体的积累。酮体是脂肪酸在肝脏中代谢的产物，正常情况下，它们在体内以微量的形式存在，并对维持能量平衡起着重要作用。然而，当机体处于某些病理状态下，如糖尿病酮症酸中毒、饥饿、剧烈运动或某些遗传性疾病时，脂肪酸的氧化过程会显著增加，导致酮体产生过多，超出肾脏的清除能力，从而引起酮尿。

酮尿疾病的表现形式多样，轻者可能仅表现为轻微的代谢紊乱，重者则可能发展成严重的代谢性酸中毒，甚至威胁生命。在糖尿病酮症酸中毒的情况下，由于胰岛