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先天性主动脉瓣穿孔疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义与分类

先天性主动脉瓣穿孔是一种罕见的心脏先天性疾病，通常在出生时或婴幼儿期就已存在。这种疾病的主要特征是主动脉瓣叶之间存在异常的通道，导致主动脉瓣无法正常关闭，从而造成血液从主动脉逆流至左心室。根据病变的解剖结构和病理生理特点，先天性主动脉瓣穿孔可分为多种类型，其中最常见的类型包括单纯瓣膜穿孔、瓣环扩大合并瓣膜穿孔以及瓣下或瓣上结构异常合并瓣膜穿孔。

据统计，先天性主动脉瓣穿孔的发病率约为1/5,000至1/10,000，男性略多于女性。该疾病的临床表现多样，轻者可能无症状，重者则可出现心悸、气促