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先天性胸大肌缺失疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性胸大肌缺失是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为胸大肌的缺失或发育不全。该疾病的发生率约为1/10000，男女比例约为1:1。疾病的主要特征是胸大肌的缺失，导致患者胸廓外观异常，常伴有肩胛骨后倾、肩关节活动受限等症状。疾病的发生与遗传因素密切相关，通常由常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传引起。

在临床诊断中，先天性胸大肌缺失的患者往往在出生后不久就被发现。根据美国国家儿童健康与人类发展研究所的数据，大约有80%的患者在出生后6个月内被诊断出。病例报告显示，患者胸大肌缺失的范围可以从一侧到双侧，缺失