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文件名称：先天性小肠缺如疾病防治指南解读.docx
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总页数：34 页
更新时间：2025-10-08
总字数：约1.78万字
文档摘要
研究报告
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先天性小肠缺如疾病防治指南解读
一、疾病概述
1.疾病定义
先天性小肠缺如是一种罕见的消化系统发育异常，主要表现为小肠的某一段或全部缺失。这种疾病在胎儿期即可发生，通常在新生儿期或婴儿早期被诊断出来。疾病的主要特征是肠道功能的缺失，导致营养吸收障碍、消化不良以及频繁的腹泻等症状。根据缺失的部位和程度，先天性小肠缺如可以分为多种类型，包括完全性小肠缺如、部分性小肠缺如和重复性小肠缺如等。完全性小肠缺如是指从十二指肠到回肠的整个小肠都缺失，而部分性小肠缺如则是指小肠的某一段缺失。重复性小肠缺如是指同一区域存在两个或多个小肠结构。
在胚胎发育过程中，小肠