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研究报告

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先天性无胰腺疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1疾病定义与分类

先天性无胰腺疾病是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是胰腺的发育不全或缺失，导致患者无法产生胰岛素。这种疾病可分为多种类型，其中最常见的是新生儿先天性无胰腺疾病，患者通常在出生后不久便出现症状。该疾病的发生可能与多种遗传因素相关，包括常染色体隐性遗传、X-连锁遗传以及某些基因突变。

新生儿先天性无胰腺疾病通常表现为严重的血糖控制困难，患儿可能迅速出现脱水、休克、酸中毒等症状。这类患者的胰腺要么完全缺失，要么仅有残存的小部分组织，无法分泌足够的胰岛素。在成人中，先天性无胰腺疾病可能表现为慢性