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研究报告

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先天性无甲疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性无甲疾病，又称先天性无指甲病，是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为患者出生时或出生后不久，手指和脚趾的指甲完全缺失或发育不良。该疾病的发生与遗传因素密切相关，属于常染色体隐性遗传。患者通常在出生时或出生后不久就被诊断出，随着年龄的增长，疾病的表现可能逐渐加重。在临床上，先天性无甲疾病可分为完全型和无甲型两种，完全型患者指甲完全缺失，而无甲型患者则指甲发育不全。这种疾病的病因尚未完全明确，但研究表明，可能与某些基因突变有关，如KRT6A、KRT14和KRT17等基因的突变可能导致指甲的发育障