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先天性外生骨疣疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性外生骨疣的定义

先天性外生骨疣，也称为骨软骨瘤，是一种常见的良性骨肿瘤，通常在儿童和青少年时期发病。这种肿瘤起源于骨骼表面的骨膜或骨皮质，并向外生长形成肿块。据统计，骨软骨瘤的发病率约为0.3%，男女发病率无明显差异，多见于长骨，如股骨、肱骨和胫骨等。

骨软骨瘤的病理特征是肿瘤由骨组织和软骨组织构成，其中骨组织部分负责骨的生长和重塑，而软骨组织则负责维持肿瘤的生长和形态。这种肿瘤通常生长缓慢，但有时也会出现快速增长的情况。据相关研究，约5%的骨软骨瘤病例会在短期内出现快速生长，这可能与肿瘤的恶变有关。