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研究报告

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先天性肺动脉高压疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义

先天性肺动脉高压（CHPD）是一种罕见的、进行性的、致死性的心血管疾病，主要特征是肺动脉压力持续升高，导致右心室负荷增加。据统计，全球先天性肺动脉高压患者大约每1,000,000至2,000,000人中就有一例。该疾病通常在儿童或青少年时期诊断，但有时也可能在成年后才被识别。

CHPD的确切病因尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素在其中起着关键作用。大约20%至30%的CHPD患者具有家族遗传史，而约70%至80%的患者为散发病例。遗传学研究已经发现了多个与CHPD相关的基因突变，如BMP