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研究报告

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先天性额部脑膨出疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

先天性额部脑膨出是一种罕见的神经皮肤发育畸形，主要表现为颅骨缺损、脑组织外露以及颅骨异常。根据病变部位的不同，可分为颅前窝脑膨出、颅中窝脑膨出和颅后窝脑膨出等类型。颅前窝脑膨出通常位于额部，以额鼻部膨出最为常见，可伴有脑膜膨出或脑组织膨出。颅中窝脑膨出位于眼眶上方，可导致眼球突出和视力障碍。颅后窝脑膨出则位于枕部，可能伴有颈椎畸形。

在分类上，先天性额部脑膨出可依据临床表现、影像学特征以及病理学改变进行划分。根据临床表现，可分为单纯性脑膨出和复杂性脑膨出。单纯性脑膨出仅涉及脑膜和脑