基本信息

---

下载

文档摘要

---

研究报告

PAGE

1-

先天性单侧肾发育不全疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.定义及病因

先天性单侧肾发育不全（UnilateralRenalHypoplasia，URH）是指由于胚胎发育过程中肾脏形成异常，导致一侧肾脏体积明显小于正常肾脏，甚至缺失的一种先天性肾脏发育异常。其病因复杂，涉及遗传、环境、母体因素等多个方面。遗传因素是导致先天性肾发育不全的主要原因之一，其中包括染色体异常、单基因突变等遗传性病因。染色体异常如13-三体、18-三体等染色体畸变，以及性染色体异常等，均可导致肾脏发育不全。此外，单基因突变如WT1、WT2等基因的突变，也可能引发肾脏发育异常