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先天性下肢畸形疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1.先天性下肢畸形定义

先天性下肢畸形是指胎儿在母体内发育过程中，由于遗传、环境因素或母体疾病等原因导致的下肢骨骼、肌肉、血管等组织结构发育异常。这种畸形可能表现为下肢长度不等、弯曲、旋转或缺失等，对患者的行走、站立和生活质量造成严重影响。据统计，先天性下肢畸形在全球范围内的发病率约为1%-2%，其中最为常见的是先天性髋关节发育不良（DDH）和先天性马蹄足（PTT）。

先天性髋关节发育不良是一种常见的先天性下肢畸形，主要表现为髋关节脱位或半脱位。据统计，DDH的发病率在活产婴儿中约为1/1000至1/10000