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PNH阵发性睡眠性血红蛋白尿汇报人：2025-10-04

目?录CATALOGUE02病因与机制01疾病概述03临床表现04诊断流程05治疗与管理06预后与关怀

疾病概述01

定义与基本特征三联征核心表现以血管内溶血（血红蛋白尿）、骨髓造血功能衰竭和异常血栓形成为典型临床特征，其中晨起酱油色尿是标志性症状，由睡眠时酸性环境诱发红细胞破裂所致。补体系统失控病理本质是补体系统过度激活，缺乏GPI锚连蛋白的红细胞对补体异常敏感，引发慢性血管内溶血，游离血红蛋白可导致肾功能损伤和肺动脉高压等并发症。获得性基因突变疾病PNH是一种由造血干细胞PIG-A基因后天突变引发的罕见血液病，导致糖基磷脂酰肌醇（