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研究报告

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先天性单侧下肢完全缺如疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义与分类

(1)先天性单侧下肢完全缺如是一种罕见的出生缺陷，指在胎儿发育过程中，一侧下肢或下肢的一部分未能正常发育，导致出生后一侧下肢完全缺失。根据缺失程度，可分为完全性缺失和部分性缺失。该疾病可能与遗传、环境、母体健康状况等多种因素有关，其发病率在出生缺陷中占比较低。

(2)在分类上，先天性单侧下肢完全缺如可根据病因、缺失部位、缺失程度等不同标准进行划分。按照病因，可分为遗传性缺失和非遗传性缺失；按照缺失部位，可分为股骨缺失、胫骨缺失、腓骨缺失等；按照缺失程度，可分为完全缺失和部