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研究报告

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先天性指缺失疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义与分类

先天性指缺失疾病是指个体在出生时即存在的手指或手掌骨、肌腱、神经、血管等结构缺失的疾病。根据缺失结构的类型和程度，可以将其分为多种不同的类型。最常见的分类方法是根据缺失手指的部位进行分类，包括拇指缺失、食指缺失、中指缺失、无名指缺失和小指缺失等。其中，拇指缺失是最常见的类型，其次是食指缺失。

据相关数据显示，先天性指缺失疾病在新生儿中的发病率约为0.3%至0.5%。这种疾病在男性和女性中发病率无显著差异，且多见于早产儿和低体重儿。在某些遗传性疾病中，如马凡综合症、埃唐综合症等，先天性指