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先天性无脑回疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1疾病定义

先天性无脑回是一种罕见的神经发育障碍，主要特征是大脑皮质表面缺乏正常的脑回结构，导致大脑皮层发育不全。据最新统计数据显示，该疾病在全球的发病率约为1/10,000，女性患者略多于男性。这种疾病的病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素、孕期感染、药物暴露以及母亲年龄过大等都是可能的致病因素。

在临床诊断中，先天性无脑回患者通常表现出一系列的神经系统症状，如智力障碍、癫痫发作、运动障碍、视觉和听觉问题等。具体来说，患者可能出现认知功能减退，如记忆力、注意力、语言能力等方面的缺陷；癫痫发作也是常见的症状，约7