基本信息

---

下载

文档摘要

---

研究报告

PAGE

1-

先天性无脊髓疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义与分类

(1)先天性无脊髓疾病是一种罕见的遗传性疾病，主要特征为脊髓发育不全或缺失，导致脊髓与大脑之间的神经通路中断。根据脊髓缺失的程度和范围，该疾病可分为多种类型，包括脊髓空洞症、脊髓裂、脊髓圆锥发育不良等。据统计，脊髓空洞症的发病率约为1/5,000，脊髓裂的发病率约为1/10,000。在病例中，一位名叫小明的患者被诊断出患有脊髓空洞症，由于脊髓空洞症导致他的下肢活动受限，经过详细检查和评估，医生为他制定了包括药物治疗和康复训练在内的综合治疗方案。

(2)先天性无脊髓疾病的病因尚不完全