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研究报告

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先天性足错构瘤疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1疾病定义与分类

先天性足错构瘤是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为皮肤、肌肉和骨骼的异常生长。该疾病在新生儿和婴幼儿中较为常见，其发病率约为1/5000至1/10000。根据组织学特征和临床表现，先天性足错构瘤可分为两大类：皮肤错构瘤和软组织错构瘤。

皮肤错构瘤主要表现为皮肤表面的隆起性病变，通常呈粉红色或棕色，质地柔软，表面光滑。这种病变多见于足部，尤其是足底和足背。据统计，皮肤错构瘤患者中，约60%的病例出现在足部。例如，患者小明（化名）在出生时就被诊断出患有足底皮肤错构瘤，经过多次治疗，病情得到