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先天性主动脉窦动脉瘤破裂疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及病因

先天性主动脉窦动脉瘤破裂是一种罕见的先天性心脏病，主要表现为主动脉窦与邻近的心腔或大血管之间形成的异常通道，导致主动脉窦壁薄弱和扩张。这种异常通道的形成通常与胚胎发育过程中的遗传因素和环境因素有关。在胚胎发育早期，心血管系统的形成受到多种基因和分子信号通路的影响，任何基因突变或信号传导异常都可能导致心血管结构的异常发育。例如，TGF-β信号通路和SMAD家族基因的突变与主动脉窦动脉瘤的形成密切相关。

病因方面，先天性主动脉窦动脉瘤破裂可能与多种因素相互作用，包括遗传因素、染色体异常和基