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研究报告

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先天性多发性神经纤维瘤病疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1疾病定义及分类

先天性多发性神经纤维瘤病（Neurofibromatosis,NF）是一种常见的遗传性疾病，其特征为皮肤、神经和骨骼等多种组织的肿瘤生长。根据受影响的基因和临床表现，该疾病主要分为两种类型：NF1和NF2。

NF1，也称为冯·雷克滕斯病（VonRecklinghausenDisease），是一种常染色体显性遗传病，由NF1基因突变引起。据估计，全球大约每3,000到4,000名新生儿中就有1名患有NF1。该疾病的特点是皮肤咖啡斑和神经纤维瘤的出现。咖啡斑是一种淡棕色至