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研究报告

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先天性多发性骨软骨瘤疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.1疾病定义

先天性多发性骨软骨瘤是一种较为常见的良性骨肿瘤，主要发生在青少年时期，其特点为骨骼发育过程中出现多个软骨性突起。这类突起通常位于骨骼表面，形态多样，大小不一，可单发或多发。疾病定义上，先天性多发性骨软骨瘤主要依据以下几个方面进行诊断：首先，患者通常存在家族遗传史，具有一定的家族聚集性；其次，肿瘤生长速度较慢，病程较长，往往在青少年期或成年早期被首次发现；最后，病理学检查显示肿瘤由软骨组织构成，具有典型的骨软骨瘤特征。因此，先天性多发性骨软骨瘤是指在出生时或出生后不久即出现的骨软骨性良